机译:DKC1突变导致X连锁Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭中出现不同的表型
机译:DKC1突变是否足以定义Hoyeraal-Hreidarsson综合征的表型严重性?
机译:第一堂兄弟姐妹患有DKC1突变,先天性角化不全和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭的临床异质性
机译:X-Libented Dysgammaglobulinemia由雄性XIAP突变引起
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:DKC1突变导致X连锁Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭中出现不同的表型
机译:在第一代表亲中具有DKC1突变,先天性角化不良和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭的临床异质性