机译:严重婴儿肝病家庭中AKR1D1和SKIV2L突变的组合
机译:突尼斯家族在具有婴儿发病性Pompe疾病的GaA基因的突变:新型突变和结构建模调查
机译:由于PLCB1突变而导致的严重婴儿癫痫性脑病:基因型和表型疾病谱的扩大。
机译:线粒体翻译延伸因子EFTs突变导致严重的婴儿肝衰竭
机译:基于特征组合的超声图像对肝脏疾病的分类
机译:人肝δ4-3-酮类固醇5β-还原酶(AKR1D1)及其疾病相关突变体P133R的表达,表征和结构分析。
机译:严重婴儿肝病家庭中AKR1D1和SKIV2L突变的组合
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