消化—AKR1D1突变的一例婴儿胆汁淤积症报道及文献复习

摘要

胆汁淤积性肝病是婴儿肝脏疾病就诊及住院治疗的首要原因,病因复杂多样,预后悬殊,先天性胆汁酸合成障碍约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％,是一种罕见的遗传代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传,其发生与胆汁酸代谢过程中酶基因缺陷有关.本文旨在探讨先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)患儿的临床特点及早期诊治.