TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习

摘要

目的 探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征.方法 总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒.血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症.二代基因测序发现3例患儿均存在TJP2复合杂合变异,确诊为TJP2变异引起的PFIC 4.文献复习显示,TJP2基因变异可引起PFIC、高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病.结论 采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起的PFIC 4.