机译:通过甲基化特异性多重连接依赖探针扩增诊断的Ib型家族性假性甲状旁腺功能减退症患者的神经肌肉症状
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机译:使用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法诊断患有低钙血症和奥尔布赖特遗传性骨营养不良的临床特征的22岁女性,诊断为散发性假性甲状旁腺功能减退Ib型。
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机译:测序标记的依赖于多联结的探针扩增与热测序联用的无染料检测多基因表达,用于大肠癌的诊断
机译:新诊断头颈癌患者接受明确放疗并伴或不伴化疗的症状,症状困扰,抑郁症状和不确定性
机译:完整外显子组测序和甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术用于鉴定两名不相关患者的父系单亲二体化所致的Angelman综合征
机译:使用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增测定伪致症状功能亢进型IB中GNAS复合物的遗传和表观遗传状态