Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8

摘要

El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de da?o neurológico irreversible. En los últimos a?os, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad. Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.↓Resumo: O hiperinsulinismo congênito (HC) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente em recém-nascidos e crian?as com alto risco de dano neurológico irreversível. Apesar dos recentes progressos realizados pela base genética da genética molecular, o diagnóstico ainda é frequentemente realizado tarde demais, dada a heterogeneidade dessa doen?a. Relatamos o caso duma paciente que varia de hipoglicemia secundária e de difícil controle a hiperinsulinemia congênita. Seu teste genético mostrou muta??o no gene ABCC8.