首页> 中文会议>2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 >谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点

谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

了解谷氨酸脱氢酶突变型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床表型及基因型特点.回顾性分析2010年8月至2017年8月24例在基因检测基础上用酶学验证基础上确诊谷氨酸脱氢酶基因突变的先天性高胰岛素血症患者的临床及分子遗传学资料.

著录项

来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|326-327|共2页
会议地点北京
作者
苏畅; 梁学军; 李文京; 吴迪; 刘敏; 曹冰燕; 陈佳佳;
展开▼
作者单位

北京医学会北京医师协会;

展开▼
会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.8:R587.3;
关键词
小儿患者; 先天性高胰岛素血症; 谷氨酸脱氢酶突变型; 临床表型; 基因检测;
入库时间 2022-08-17 11:33:39

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系 [J] . 马翔 ,黎晓新 ,赵贵阳 . 中华实验眼科杂志 . 2011,第004期
2. 先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系 [J] . 马翔 ,黎晓新 ,赵贵阳 . 中华实验眼科杂志 . 2011,第004期
3. 青岛地区BRAF^V600E基因突变型甲状腺乳头状癌的临床病理特点 [J] . 乔伟昌 ,王保为 ,孙彦 . 青岛大学学报（医学版） . 2018,第005期
4. 3例先天性肌强直的临床特点和基因分析 [J] . 宋佳 ,张杰文 ,李刚 . 中风与神经疾病杂志 . 2021,第003期
5. 先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习 [J] . 李国红 ,陈晓波 ,宋福英 . 中华妇幼临床医学杂志（电子版） . 2020,第002期
6. 新生儿先天性高胰岛素血症基因分析 [C] . 武艳红 ,吴海兰 ,靳绯 . 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 . 2018
7. GCK基因突变引起的先天性高胰岛素血症2例的基因分析及功能学研究 [A] . 李伟 . 2015

获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

客服微信
服务号