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机译:相同的MC4R突变引起的杂合与纯合表型:影响大血缘血统的新突变
机译:新型纯合子,杂合子和半合子FRMD7基因突变在先天性X连锁性眼球震颤的同一个近亲家庭中分离
机译:导致近亲家庭表型变异的新型纯合ISPD基因突变
机译:由RPE65基因的R91W纯合突变引起的三个近来突尼斯近亲突尼斯家庭的表型
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
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