纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析

摘要

目的 评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据.方法 对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析.结果 11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白96?137g/L.复合杂合点突变型α地中海贫血5例,血红蛋白93?139g/L.纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血1例,血红蛋白106g/L.结论 纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性,同时也存在一定的差异.纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血结果分析应该结合血液学参数及血红蛋白电泳结果进行分析.