FUT1基因35C＞T和658C＞T纯合突变引起类孟买表型的研究

摘要

目的 对1例α-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因突变引起类孟买表型的分子机制进行分析.方法 采用标准血型血清学方法鉴定血型,ABO基因型采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型法(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和PCR产物直接测序法进行鉴定,FUT1基因序列分析采用PCR产物直接测序法.结果 血清学结果初步鉴定为A型类孟买型,ABO基因直接测序得知先证者基因型为A101/O01(即261G/del),与PCR-SSP结果一致.FUT1基因直接测序发现先证者的两个FUT1等位基因同时发生35C＞T和658C＞T两处变异,其基因型为h35T+658T/h35T+658T.结论 h35T+658T/h35T+658T是导致先证者表现为类孟买表型的直接原因,该纯合突变类型即使在类孟买表型个体中也极其罕见.