机译:在听力和视力丧失的病例中鉴定出新的Usher综合征致病变异
机译:整体exome测序识别出新的化合物杂合子致病变体,其在其导致常染色体隐性非综合征听力损失
机译:前瞻性神经感应损失中的前庭障碍筛查识别了高风险的人口,包括亚瑟综合征
机译:具有感官听力损失的中国家庭中鉴定的两种新颖的致病变异
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:在听力和视力丧失的病例中鉴定出新的Usher综合征致病变异
机译:下一代测序鉴定了综合症或非ynyndromic听力损失的中国患者队列中的罕见致病和新的候选变体