一例Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的致病变异分析

摘要

目的 分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异,为其临床诊断提供分子遗传学依据.方法 采集患儿和父母外周血进行听力障碍者相关基因检测,100名无听力障碍作为正常对照.结果 患儿USH2A基因存在第41内含子c.8224-1G＞C和第28外显子c.5678C＞G(p.Ser1893X)复合杂合变异,患儿的母亲为c.8224-1G＞C杂合变异携带者,父亲为c.5678C＞G杂合变异携带者.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,USH2A基因c.8224-1G＞C和c.5678C＞G变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+ PM3).结论 USH2A基因c.8224-1G＞C和c.5678C＞G复合杂合变异可能为该患儿的致病原因,新变异的检出扩展了USH2A基因变异谱.