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机译:PAX3基因的无意义突变导致两名中国患者出现Waardenburg综合征I型
Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, First Affiliated Hospital to Chinese General Hospital of PLA, Beijing 100037;
Waardenburg syndrome type 1; PAX3 gene; mutation;
机译:PAX3基因的无意义突变导致两名中国患者瓦登堡综合征Ⅰ型
机译:中国I型或II型Waardenburg综合征患者中PAX3,MITF和SOX10基因的新型突变。
机译:中国Waardenburg综合征1型患者PAX3突变及临床特征
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:人PAX3基因配对结构域的突变会导致克莱因-瓦登堡综合症(WS-III)以及瓦登堡综合症I型(WS-I)。
机译:Pax3和Sox10的两种新突变被特征为Waardenburg综合征的遗传原因