Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询

摘要

目的 Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估.方法 采集1个Waardenburg综合征Ⅰ型中国家系详细的I临床资料,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据.结果 患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变.父母均未检测到突变.结论 发现PAX3基因新的致病突变.患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断.