Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg

N. Gélvez; M. Rodríguez; MC. Lattig; M. Tamayo

首页> 外文期刊>Acta biológica colombiana. >Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg

【24h】

Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg

机译：哥伦比亚Waardenburg综合征患者PAX3和MITF基因突变的检测

获取原文

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Identificar las mutaciones en los genes PAX3 y MITF, responsables del Síndrome de Waardenburg en Colombia, determinar su frecuencia y establecer la correlación genotipo-fenotipo.

机译：确定负责哥伦比亚Waardenburg综合征的PAX3和MITF基因中的突变，确定其频率并建立基因型与表型的相关性。

著录项

来源
《Acta biológica colombiana.》 |2001年第2期|共1页
作者
N. Gélvez; M. Rodríguez; MC. Lattig; M. Tamayo;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种
中图分类植物学;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) [J] . Gómez Andrea, Salguero, García Herbert, Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud . 2005,第3期

机译：哥伦比亚可疑的遗传性非息肉性结直肠癌（林奇综合征）的DNA错配修复系统的hMLH1和hMSH2基因突变的检测
2. Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal [J] . López V Gabriela, Puga Y Alonso, Pittaluga P Enrica, Revista chilena de pediatría . 2012,第2期

机译：通过新生儿筛查确定的先天性耳聋患者的GJB2和GJB6基因突变的评估
3. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II [J] . López Greizy, Gelvez Nancy Yaneth, Tamayo Martalucía Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud . 2011,第1期

机译：26名哥伦比亚II型Usher综合征患者usherin基因（USH2A）突变的频率
4. Dise?o e implementación de un equipo instrumento para la detección objetiva del Tinnitus en pacientes con esta afección. [C] . H. V. Robles, J. A. Aldonate, R. Vergara Pan American Health Care Exchanges Conference . 2013

机译：这种条件患者客观检测仪表团队的设计与实现。
5. Bacteriemias y fungemias en pacientes con infección abdominal en el Hospital Universitario Dr. Peset de Valencia durante los a?os 2011-2013 [D] . Martin Jaramago, Julia. 2017

机译：2011 - 2013年瓦伦西亚博士博士博士腹部感染患者患者的菌血症和尿血症
6. Eficacia de los pulsos de corticoides en pacientes con síndrome de liberación de citocinas inducido por infección por SARS-CoV-2 [O] . José Luis Callejas Rubio, Juan de Dios Luna del Castillo, Javier de la Hera Fernández, -1

机译：SARS-COV-2感染诱导细胞因子释放综合征患者皮质素脉冲的疗效
7. An?lisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson [O] . Infante Molina Carolina Andrea, Mora Forero Laura Marlen, Ortega Rojas Jenny C, 2014

机译：哥伦比亚帕金森氏病患者的PINK1和PARKIN基因突变分析

Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅