Severe Congenital Neutropenia, Neutrophil Elastase, Infection;
机译:具有ELANE基因相同突变的家族性严重先天性中性粒细胞减少症患者的不同临床表型。
机译:家族性重度先天性中性粒细胞减少症病例具有相同的ELANE基因突变的不同临床表型
机译:共有ELANE突变和父亲单倍型的患者出现周期性中性粒细胞减少和严重的先天性中性粒细胞减少:通过修饰基因确定表型的证据。
机译:多尺度计算分析HCN4基因双突变心率的影响:从单通道到临床表型
机译:与严重的先天性中性粒细胞减少症相关的G185R中性粒细胞弹性蛋白酶突变体的异常亚细胞靶向诱导分化的早幼粒细胞的过早凋亡,以及树突状细胞中瞬时受体电位2(TRPM2)离子通道的表达和功能。
机译:循环中性蛋白和严重先天性缺口患者共用Elane突变和Paternal单倍型:通过修饰基因的表型测定的证据
机译:共有ELaNE突变和父本单倍型患者的循环中性粒细胞减少症和严重的先天性中性粒细胞减少症:通过修饰基因确定表型的证据感兴趣的冲突:无需申报。