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Orofacial Manifestations of Autosomal Recessive Robinow’s Syndrome: A Rare Case Report

机译:常染色体隐性Robinow综合征的口腔面部表现:罕见病例报告

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摘要

Robinow’s syndrome is a very rare genetic disorder which bears a resemblance to a foetal face. It is characterized by short-limbed dwarfism, defects in vertebral segmentation and abnormalities in the head, face and external genitalia. It has a genetic heterogeneity with autosomal dominant and recessive forms which relates to the severity of phenotype presentation. A rare case of an autosomal recessive form of Robinow’s syndrome is presented with emphasis on, characteristic craniofacial and intraoral manifestations to aid in diagnosis and dental management of this patient.
机译:Robinow综合征是一种非常罕见的遗传疾病,与胎儿的面部相似。它的特征是矮脚矮人,椎骨节段的缺陷以及头部,面部和外生殖器的异常。它具有常染色体显性和隐性形式的遗传异质性,与表型表现的严重性有关。 Robinow综合征的一种常染色体隐性遗传形式的罕见病例,重点是颅面和口腔内的典型表现,以帮助该患者的诊断和牙科治疗。

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