机译:一种HDR综合征与Tetralogy的HDR综合征共存具有新的GATA3突变表现为肾脏脓肿
机译:引起甲状旁腺功能低下-耳聋-肾脏(HDR)发育异常综合征的GATA3突变的功能表征:了解GATA3转录因子与DNA结合的机制。
机译:导致甲状旁腺功能低下-耳聋-肾脏(HDR)发育异常综合征的GATA3突变的功能表征:对GATA3转录因子与DNA结合的机制的深入了解
机译:伴有严重女性生殖道畸形的HDR综合征新病例:评论“ Herandandez患有女性生殖道畸形的西班牙副甲状腺功能减退,耳聋和肾发育不良(HDR)综合征家族性病例中编码GATA3转录因子的基因中的新突变11”。等。
机译:GATA3基因从头突变引起的HDR综合征耳聋和肾脏异常的罕见情况
机译:甲状旁腺功能低下,耳聋和肾发育不良(HDR)综合征中GATA3突变的特征。