HDR syndrome hypoparathyroidism deafness renal abnormalities whole exome sequencing;
机译:GATA3基因从头突变引起的HDR综合征耳聋和肾脏异常的罕见情况
机译:引起甲状旁腺功能低下-耳聋-肾脏(HDR)发育异常综合征的GATA3突变的功能表征:了解GATA3转录因子与DNA结合的机制。
机译:导致甲状旁腺功能低下-耳聋-肾脏(HDR)发育异常综合征的GATA3突变的功能表征:对GATA3转录因子与DNA结合的机制的深入了解
机译:爱沙尼亚汉语病毒引起的肾综合征出血热的表征
机译:三种引起耳聋的γ-肌动蛋白突变对肌动蛋白结构和功能的影响。
机译:诊断为甲状旁腺功能低下感觉神经性耳聋和肾发育不良(HDR)综合征并伴有GATA3基因突变的患者中的异常增生性肾小球肾炎
机译:GATA3基因DE Novo突变引起的HDR综合征中耳聋和肾异常的罕见例外情况