Case report; neonate; Zellweger spectrum disorder; PEX1;
机译:Compound Heterozygous Mutations Involving Splicing Mutations Cause Rothmund-Thomson Syndrome in Two Chinese Families
机译:新生儿线粒体心肌病中VARS2的新型复合杂合突变:中国家庭的一例报道
机译:中国家庭中沃尔科特 - 罗利森综合征的两种新化合物杂合子EIF2AK3突变的鉴定
机译:通过计算机模型评估的长QT综合征中的复合突变
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:新生儿线粒体心肌病中VARS2的新型复合杂合突变:中国家庭的一例报道
机译:Zellweger综合征和复方杂合子突变在Pex1基因中的一种中国新生儿:案例报告和文献综述