机译:新生儿线粒体心肌病中VARS2的新型复合杂合突变:中国家庭的一例报道
Mitochondrial disorders Cardiomyopathy VARS2 Neonate;
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机译:新一代测序(NGS)作为中国男孩肥大型心肌病的分子诊断工具,原因是MYBPC3基因中出现了新的复合杂合突变:一例
机译:中国家庭中新型复合杂合子SPG7突变相关的遗传性痉挛性截瘫的鉴定:病例报告
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:腺嘌呤核苷酸translocase 1相关的肥厚性心肌病:门诺族家庭中的线粒体单倍型与表型差异的关联。
机译:中国家庭伴有庞氏病少年型心肌病的新型复合杂合GAA突变
机译:Zellweger综合征和复方杂合子突变在Pex1基因中的一种中国新生儿:案例报告和文献综述