Pompe disease; juvenile onset;
机译:中国大陆患者GaA基因的新化合物杂合突变,经典婴儿发病术术
机译:Han Chinese系列具有早期发作的帕金森病,在Park2基因中携带新的复合杂合酶突变
机译:突尼斯家族在具有婴儿发病性Pompe疾病的GaA基因的突变:新型突变和结构建模调查
机译:Gaa的下一代测序的微流体PCR扩增以检测引起群众疾病的突变
机译:在小儿发作性庞贝病的人诱导多能干细胞源性心肌细胞模型中的心肌病机制。
机译:与自噬功能障碍相关的GAA复合杂合突变导致庞贝病脑梗塞
机译:具有成年晚期糖原储存疾病的中国家庭AgL基因中的新化合物杂合酶突变