Increased detection of primary carnitine deficiency through second-tier newborn genetic screening

机译：通过二级新生儿遗传筛查增加了原发性肉碱缺乏的检测

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机译：在线版本包含10.1186 / S13023-021-01785-6的补充材料。

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期刊名称 Orphanet Journal of Rare Diseases
作者
Yiming Lin; Weifeng Zhang; Chenggang Huang; Chunmei Lin; Weihua Lin; Weilin Peng; Qingliu Fu; Dongmei Chen;
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作者单位

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年(卷),期 2021(-1),-1
年度 2021
页码 -1
总页数 7
原文格式 PDF
正文语种
中图分类医学史;
关键词
Primary carnitine deficiency; Newborn screening; Free carnitine; Second-tier screening;

机译：小肉碱缺乏;新生儿筛查;自由肉毒碱;二层筛选;

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