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摘要
英文缩写词与中英文索引
引言
研究对象与方法
1 研究对象
2 研究方法
3 统计学分析
结果
1 病例的基本信息
2 基因突变位点分布
3 治疗前血浆游离肉碱(C0)水平和恢复正常所需时间
4 临床表现
5 生长发育情况
6 实验室检查
7 心电图与影像学表现(超声心动图、颅脑MRI)
8 家族史
9 随访及预后
10 基因型与表现型
讨论
结论
参考文献
综述 原发性肉碱缺乏症的研究进展
作者简介
马平悦;
浙江大学;
新生儿疾病; 原发性肉碱缺乏症; 临床特征; 串联质谱; 基因治疗; 预后;
机译:一例原发性肉碱缺乏症的临床和病理特征分析
机译:新生儿筛查未发现母亲全身性原发性肉碱缺乏症:临床,生化和分子方面。
机译:新生儿筛查鉴定的原发性肉碱缺乏患者的临床特征和基因分型
机译:原发性人角蛋白细胞细胞暴露于60gHβ的基因表达谱
机译:加拿大土著人口的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症。
机译:徐州地区大规模新生儿筛查原发性肉碱缺乏症患者的生化分子及临床特征
机译:肌肉肉碱缺乏症:8例临床,肌电图,组织化学和生化研究报告肌肉肉碱缺乏症:8例临床,肌电图,组织化学和生化研究报告
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:原发性卵巢浆液性乳头状瘤和正常卵巢上皮的基因表达谱
机译:原发性卵巢浆液性乳头状肿瘤和正常卵巢上皮中的基因表达谱
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