DHRS9; allopregnanolone; GABA; temporal lobe epilepsy; NGS; exome;
机译:o-glcnac转移酶基因中多种畸打突变的鉴定与表征是X型智力残疾的因果关系
机译:癫痫病:DEPDC5突变的发现为遗传性局灶性癫痫的遗传联系提供了进一步的证据
机译:Lafora进行性肌阵挛性癫痫:对发现EPM2A和NHLRC1基因后的第一个十年中报道的突变的荟萃分析。
机译:探索事故报告的原因和效果链接的方法和因果树树的推导
机译:Ubiquilin-2中的ALS连锁突变减少了与异质核核糖核蛋白的相互作用。
机译:纤毛发生相关激酶1(CILK1)的功能改变是由与青少年肌阵挛性癫痫相关的突变导致的
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009