机译:在意大利可疑的NF1患者队列中通过靶向NGS同时检测NF1SPRED1LZTR1和NF2基因突变
neurofibromatosis type 1; targeted next generation sequencing (NGS);
机译:扩大Noonan Spectrum / Rasopathy NGS面板:添加NF1和SPRED1的好处
机译:三种新的NF1基因突变在保加利亚神经纤维瘤群体中
机译:健康个体中的NF1基因非法剪接模仿了NF1患者中突变诱导的剪接变化。
机译:中国怀疑遗传性胃肠病患者MSH2基因第7外显子突变分析
机译:针对胶质瘤中的braf和nf1突变。
机译:扩展Noonan光谱/ RAS病NGS面板:添加NF1和SPRED1的好处
机译:通过靶向NGS在意大利涉嫌疑似NF1患者中进行NF1,SPRED1,LZTR1和NF2基因突变的同时检测NF1,SPRED1,LZTR1和NF2基因突变