Legius syndrome; Neurofibromatosis type 1; Neurofibromatosis‐Noonan syndrome (NFNS);
机译:扩大Noonan Spectrum / Rasopathy NGS面板:添加NF1和SPRED1的好处
机译:通过表型进行突变谱:基于面板的NGS测试患者患有急性狂犬病和患有多个Café-Au-Lait Macules的儿童的患者
机译:对心肌病的NGS检测:添加Rasopathy相关基因的效用
机译:在意大利可疑的NF1患者队列中通过靶向NGS同时检测NF1SPRED1LZTR1和NF2基因突变
机译:通过靶向NGS在意大利涉嫌疑似NF1患者中进行NF1,SPRED1,LZTR1和NF2基因突变的同时检测NF1,SPRED1,LZTR1和NF2基因突变