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机译:三种新的NF1基因突变在保加利亚神经纤维瘤群体中
Med Univ Sofia Dept Med Chem &
Biochem Sofia 1431 Bulgaria;
Genet Medicodiagnost Lab Genica Sofia 1612 Bulgaria;
Genet Medicodiagnost Lab Genica Sofia 1612 Bulgaria;
Med Univ Sofia Univ Hosp Sv Naum Clin Child Neurol Sofia 1113 Bulgaria;
Med Univ Sofia Univ Hosp Sv Naum Clin Child Neurol Sofia 1113 Bulgaria;
Univ Hosp St Ivan Rilski Dept Neurosurg Epilepsy Ctr Sofia 1431 Bulgaria;
Med Univ Sofia Dept Neurol Sofia 1431 Bulgaria;
Med Univ Varna Dept Pediat Dis &
Med Genet Varna 9002 Bulgaria;
Med Univ Sofia Dept Med Chem &
Biochem Sofia 1431 Bulgaria;
Med Univ Sofia Dept Med Chem &
Biochem Sofia 1431 Bulgaria;
NF1; NF1 gene; NF2; NF2 gene; SNF1;
机译:三种新的NF1基因突变在保加利亚神经纤维瘤群体中
机译:受1型神经纤维瘤病和甲状腺C细胞增生影响的患者,其NF1和RET基因均具有致病性种系突变
机译:鉴定保加利亚,保加利亚土耳其人纤维化患者的保加利亚 - ,保加利亚 - ,保加利亚和罗姆症和罗姆人囊性纤维化患者99%的CFTR基因突变
机译:CYP11 Al和Leptin作为PCOS高衰变和肥胖遗传决定因素的突变分析:印度队列组的研究
机译:女性乳腺癌女性患者p53抑癌基因突变的临床意义。
机译:在意大利可疑的NF1患者队列中通过靶向NGS同时检测NF1SPRED1LZTR1和NF2基因突变
机译:通过靶向NGS在意大利涉嫌疑似NF1患者中进行NF1,SPRED1,LZTR1和NF2基因突变的同时检测NF1,SPRED1,LZTR1和NF2基因突变