机译:基因型与表型的相关性:男孩进入运动中的三重DNA突变事件传达了额外的致病性风险。
sports activities; sudden cardiac death; next-generation sequencing; genotype-phenotype correlation; gene mutations in athletes;
机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中,可建立POLG综合征完整谱的预测基因型与表型相关性
机译:COCH突变,Cochlin分泌异常和细胞内聚集形成的致病机制的确定:DFNA9耳聋和前庭疾病的基因型-表型相关性。
机译:Noonan综合征中的SOS1突变:分子光谱,对致病作用的结构见解以及基因型与表型的相关性。
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:阿什肯纳兹犹太人家庭的隔离分析:另一个乳腺癌易感基因的证据,以及BRCA1 / 2突变携带者的癌症风险评估。
机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中建立了POLG综合征完整谱的预测基因型-表型相关性。
机译:基因型 - 表型相关性:进入运动的男孩中的三重DNA突变事件传达了额外的致病风险