机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中建立了POLG综合征完整谱的预测基因型-表型相关性。
mitochondria POLG mitochondrial DNA mitochondrial DNA replication mitochondrial DNA polymerase;
机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中,可建立POLG综合征完整谱的预测基因型与表型相关性
机译:Noonan综合征中的SOS1突变:分子光谱,对致病作用的结构见解以及基因型与表型的相关性。
机译:POLG综合征的致病性:DNA聚合酶γ致病性预测服务器和数据库
机译:POLG综合征的致病性:DNA聚合酶γ致病性预测服务器和数据库
机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中,可建立POLG综合征完整谱的预测基因型与表型相关性