9q22.3 microdeletion syndrome; craniosynostosis; Gorlin syndrome; PTCH1;
机译:PTCHIFT突变突变中意外的表型
机译:一种新颖的&粗体>&斜体> ptch1& /斜体>& /粗体>框架突变,导致Nevoid基础细胞癌综合征
机译:DMD / BMD中基于蛋白质和mRNA的表型-基因型相关性与点突变以及DMD基因中无意义和移码突变的BMD的分子基础有关。
机译:隐性突变的特征,该隐性突变在G序列中诱导+1移码突变的抑制
机译:移码突变的靶向基因修复:深入了解基因治疗的机制和应用
机译:在阿联酋家庭中ILDR1基因的新型移码突变的鉴定,突变综述和表型基因型相关
机译:一种新的PTCH1框架突变,导致Nevoid基础细胞癌综合征