parkinson; genetic; CCN3; NOV; early-onset; extracellular matrix;
机译:两名常染色体隐性遗传早发性帕金森病患者中PLA2G6的纯合p.D331Y突变:与PLA2G6相关的神经变性的第四个表型的进一步证据
机译:与常染色体隐性早期发作帕金森病相关的DJ-1基因突变。
机译:SYNJ1基因突变与常染色体隐性遗传,早发性帕金森病相关
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:研究与早期发作有关的SCN8A突变的模式。
机译:DJ-1突变是由蛋白质功能丧失介导的隐性遗传性早发性帕金森病的罕见原因
机译:隐性遗传性CCN3突变的证据作为早起帕金森主义的罕见原因