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【2h】

Functional Characterization of a Missense Variant of MLH1 Identified in Lynch Syndrome Pedigree

机译：在林奇综合征谱系中鉴定的MLH1的一个错义变体的功能表征

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期刊名称 Disease Markers
作者
Tahir Zaib; Chunhui Zhang; Komal Saleem; Lidan Xu; Qian Qin; Yusi Wang; Wei Ji; Hanif Khan; Hanfei Yu; Siqi Zhu; Wei Gao; Yun Huang; Xueyuan Jia; Jie Wu; Hongtao Song; Yanqiao Zhang; Wenjing Sun; Songbin Fu;
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作者单位

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年(卷),期 2020(2020),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 10
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;应用微生物学;医学史;病理学;
关键词

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专利

1. Functional Characterization of a Missense Variant of MLH1 Identified in Lynch Syndrome Pedigree [J] . Tahir Zaib, Chunhui Zhang, Komal Saleem, Disease markers . 2020,第2a3期

机译：林奇综合征谱系中鉴定的MLH1的畸形变体的功能表征
2. Functional characterization of MLH1 missense variants identified in lynch syndrome patients [J] . AndersenS.D., LibertiS.E., LützenA., Human mutation . 2012,第12期

机译：lynch综合征患者中发现的MLH1错义变异的功能表征
3. Methylation Tolerance-Based Functional Assay to Assess Variants of Unknown Significance in the MLH1 and MSH2 Genes and Identify Patients With Lynch Syndrome [J] . Bouvet Delphine, Bodo Sahra, Munier Annie, Gastroenterology . 2019,第2期

机译：基于甲基化耐受性的功能试验，以评估MLH1和MSH2基因中未知意义的变异，并鉴定林奇综合征患者
4. Whole Exome Sequencing Approach to Identify Genetic Variants Causing Sudden Unexplained Death Syndrome [C] . Seok-Hwee Koo, Paul Chui, Chee Seng Ku, Molecular Medicine TRI-CON. . 2014

机译：识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
5. Functional analyses of rare variants associated with Tourette syndrome. [D] . Stillman, Althea A. 2009

机译：与Tourette综合征相关的罕见变异的功能分析。
6. Lynch Syndrome Associated with Two MLH1 Promoter Variants and Allelic Imbalance of MLH1 Expression [O] . Luke B Hesson, Deborah Packham, Chau-To Kwok, -1

机译：与两个MLH1启动子变体和MLH1表达的等位基因失衡相关的林奇综合征
7. No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2: A Prospective Lynch Syndrome Database Study [O] . Mev Dominguez-Valentin, John-Paul Plazzer, Julian R. Sampson, 2021

机译：MLH1和MSH2中截断和畸形/异常剪接致病变体的渗透差异没有差异：预期林奇综合征数据库研究

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