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Clinical and whole-exome sequencing findings in two siblings from Hani ethnic minority with congenital glycosylation disorders

机译:哈尼族两个先天性糖基化疾病兄弟姐妹的临床和全基因组测序结果

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摘要

Pedigree of family 1 with CDG. Unaffected subjects are denoted as blank while affected subjects are represented with darkened symbols. The arrow indicates the proband
机译:有CDG的家庭1的谱系。未受影响的对象表示为空白,而受影响的对象则用深色符号表示。箭头表示先证者

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