Glycogen storage disease VI; Inherited metabolic disease; Molecular diagnosis; Whole exome sequencing;
机译:中国儿童的新型Pygl突变导致糖原储存疾病型VI:两种病例报告
机译:在日本的两例糖原贮积病IIIa型病例中出现新的突变,并综述了糖原贮积病III型分子基础的文献。
机译:中国糖原贮积病IXa型儿童的新型PHKA2突变:一例病例报道并文献复习
机译:糖原储存疾病在马耳他犬型IA
机译:子宫内重组腺相关病毒向糖原贮积病II型小鼠模型子宫内传递后的生化和功能分析
机译:中国糖原贮积病IXa型儿童的新型PHKA2突变:一例病例报道并文献复习
机译:中国儿童的新型Pygl突变导致糖原储存疾病型VI:两种病例报告
机译:I型糖原贮积病(Von Gierke病)中缺乏脑葡萄糖-6-磷酸酶活性的证据