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【2h】

Single-nucleotide evolutionary constraint scores highlight disease-causing mutations

机译：单核苷酸进化约束成绩突出的致病突变

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期刊名称 other
作者
Gregory M. Cooper; David L. Goode; Sarah B. Ng; Arend Sidow; Michael J. Bamshad; Jay Shendure; Deborah A. Nickerson;
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作者单位

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年(卷),期 -1(7),4
年度 -1
页码 250–251
总页数 5
原文格式 PDF
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专利

1. Single-nucleotide evolutionary constraint scores highlight diseasecausing mutations [J] . Gregory M Cooper, David L Goode, Sarah B Ng, Nature methods . 2010,第4期

机译：单核苷酸进化约束评分突出了致病突变
2. Establishing the precise evolutionary history of a gene improves prediction of disease-causing missense mutations [J] . Adebali Ogun, Reznik Alexander O., Ory Daniel S., Genetics in medicine . 2016,第10期

机译：建立精确的基因进化史可改善对引起疾病的错义突变的预测
3. In silico functional and structural characterisation of ferlin proteins by mapping disease-causing mutations and evolutionary information onto three-dimensional models of their C2 domains. [J] . Jimenez JL, Bashir R Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology . 2007,第1a2期

机译：通过将致病突变和进化信息定位到其C2域的三维模型中，对ferlin蛋白进行计算机功能和结构表征。
4. Local dynamics in lipid-associated apoliporotein A-I and effects of disease-causing mutations probed by HDX-MS [C] . Christopher J. Wilson, Madhurima Das, Xiaohu Mei, ASMS Conference on Mass Spectrometry and Allied Topics . 2016

机译：脂质相关脂质蛋白蛋白A-1中的局部动态以及HDX-MS探测的引起疾病突变的影响
5. Characterization of Disease-Causing Mutations and Signaling Associated with FGF Receptor Tyrosine Kinases [D] . Marsiglia, William M. 2019

机译：与FGF受体酪氨酸激酶相关的疾病突变和信号传导的表征
6. Establishing the precise evolutionary history of a gene improves prediction of disease-causing missense mutations [O] . Ogun Adebali, Alexander O. Reznik, Daniel S. Ory, -1

机译：建立基因的精确进化史可改善对引起疾病的错义突变的预测
7. Single-nucleotide evolutionary constraint scores highlight disease-causing mutations [O] . Gregory M Cooper, David L Goode, Sarah B Ng, 2010

机译：单核苷酸进化约束得分突出致病突变

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