Ciliopathy craniosynostosis intraflagellar transport;
机译:新的IFT122突变与受损的睫毛发生和颅外皮发育异常有关
机译:在三名颅外胚层发育不良的阿根廷患者中的新型IFT122突变:扩大突变谱。
机译:在三名颅外胚层发育不良的阿根廷患者中的新型IFT122突变:扩大突变谱。
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:颅外胚层发育不良Sensenbrenner综合征是由IFT122基因突变引起的睫状体病。
机译:颅外胚层发育不良,Sensenbrenner综合征,是由IFT122基因突变引起的睫状体病。