一个自发的新的基因突变证实与PRKAG2心脏综合征及早期发生心力衰竭相关

摘要

编码AMP激活蛋白激酶γ2亚单位的PRKAG2基因缺陷，可引起一种新的综合征，即PRKAG2心脏综合征。这是一种极为罕见的疾病，并伴有室性心动过速（简称室速）和心源性猝死的高风险。通常情况下，受影响的患者在青春期后期出现频繁的阵发性室上性心动过速，心电图上常表现为心室预激。