gene mutation hereditary deafness PAX3 Waardenburg syndrome type I;
机译:用Waardenburg综合征I类型的中国家庭PAX3基因的新突变
机译:中国I型或II型Waardenburg综合征患者中PAX3,MITF和SOX10基因的新型突变。
机译:中国家庭中与Waardenburg综合征I型有关的PAX3突变
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:进一步阐明PAX3的基因组结构并鉴定出两个家族中引起Waardenburg综合征1型的PAX3同源盒中的两个不同点突变。
机译:用Waardenburg综合征Type�III的中国家庭SOX10基因的一种新型突变