mutation next‐generation sequencing RB1 gene retinoblastoma retinoic acid pathway;
机译:试验“临床外壳”基因面板对视网膜母细胞瘤新候选基因的研究
机译:除了面板之外:使用Trusight一个“临床Exome”的临近夫妇中的先入化筛选
机译:临床报告的候选基因标准:诊断外序列测序识别8%的未确诊性疾病患者中的改变的候选基因(Vol 19,PG 224,2017)
机译:在临床医学实验室中通过外显子组测序建立与基因有关的罕见病报告格式
机译:ectodysplasin-1的功能表征以及表皮异型增生和相关临床特征的新候选基因的鉴定。
机译:临床报告的候选基因标准:诊断外显子组测序可在8%未确诊疾病的患者中鉴定出候选基因的改变
机译:试验“临床外壳”基因面板对视网膜母细胞瘤新候选基因的研究