Pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in a family with Loeys–Dietz syndrome

机译：TGFBR1突变对Loeys-Dietz综合征家庭的致病作用

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

BackgroundThoracic aortic aneurysms and dissections (TAAD) may have a heritable cause in up to 20% of cases. We aimed to investigate the pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in relation to TAAD.

机译：背景胸主动脉瘤和夹层动脉瘤（TAAD）在多达20％的病例中可能是遗传性原因。我们旨在研究与TAAD相关的TGFBR1突变的致病作用。

著录项

期刊名称 Molecular Genetics Genomic Medicine
作者
Luc Cozijnsen; Astrid S. Plomp; Jan G. Post; Gerard Pals; Natalija Bogunovic; Kak K. Yeung; Hans W. M. Niessen; Marie‐José T. H. Goumans; Daniela Q. C. M. Barge‐Schaapveld; Dimitra Micha;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2019(7),10
年度 2019
页码 e00943
总页数 9
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词
Loeys–Dietz syndrome Myogenic transdifferentiation of fibroblasts Smooth muscle‐like cells TGFBR1 mutation Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection;

机译：Loeys-Dietz综合征;成纤维细胞的成肌转分化;平滑肌样细胞;TGFBR1突变;胸主动脉瘤和主动脉夹层;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in a family with Loeys–Dietz syndrome [J] . Luc Cozijnsen, Astrid S. Plomp, Jan G. Post, Molecular Genetics & Genomic Medicine . 2019,第10期

机译：TGFBR1突变在令人遗失饮食综合征的家庭中的致病作用
2. Generation of three induced pluripotent stem cell lines (MHHi012-A, MHHi013-A, MHHi014-A) from a family with Loeys-Dietz syndrome carrying a heterozygous p.M253I (c.759GA) mutation in the TGFBR1 gene [J] . Praeploy Pongpamorn, Julia Dahlmann, Alexandra Haase, Stem cell research . 2020,第2期

机译：从携带的洛伊索饮食综合征的家族中产生三种诱导的多能干细胞系（MHHI012-A，MHHHI013-A，MHHHIO14-A），其在TGFBR1基因中携带杂合P.M253I（C.759G> A）突变
3. TGFBR1 and TGFBR2 mutations in patients with features of Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome. [J] . Singh KK, Rommel K, Mishra A, Human mutation . 2006,第8期

机译：具有Marfan综合征和Loeys-Dietz综合征特征的患者的TGFBR1和TGFBR2突变。
4. PHENOTYPICAL OVERLAPPING OF SICK SINUS ANDBRUGADA SYNDROMES IN A FAMILY WITH A NOVELSCN5A MUTATION [C] . FUMIKO YANAGISAWA, YUKEIHIGASHI, HIS A SHIMOJIM International Congress on Electrocardiology . 2005

机译：带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
5. Marfan Syndrome-Related Mutations Lead to Abnormal Trafficking of TGF-β Family Receptors [D] . Lin, Jing. 2019

机译：Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
6. Surgical Outcome and Histological Differences between Individuals with TGFBR1 and TGFBR2 Mutations in Loeys-Dietz Syndrome [O] . Yoshimasa Seike, Hitoshi Matsuda, Hatsue Ishibashi-Ueda, 2021

机译：具有TGFBR1和TGFBR2在Loeys-Dietz综合征中的个体之间的手术结果和组织学差异
7. Pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in a family with Loeys–Dietz syndrome [O] . Luc Cozijnsen, Astrid S. Plomp, Jan G. Post, 2019

机译：TGFBR1突变在令人遗失饮食综合征的家庭中的致病作用

Pathogenic effect of a TGFBR1 mutation in a family with Loeys–Dietz syndrome

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅