机译:促性腺激素缺乏性性腺机能减退身材矮小小脑性共济失调视锥状视网膜营养不良和中性粒细胞过度分裂:是一种新型疾病还是Boucher-Neuhauser综合征的新变体?
机译:共济失调遇到脉络膜视网膜营养不良和性腺功能低下:由于PNPLA6突变引起的Boucher-Neuhauser综合征
机译:患有共济失调-毛细血管扩张样疾病的患者的性腺功能亢进性腺功能减退和中性粒细胞过度分裂:潜在的诊断线索?
机译:Boucher-Neuhauser综合征:小脑变性,脉络膜视网膜营养不良和性腺功能低下性腺功能减退:2例新病例,40例文献复习
机译:患有脉络膜视网膜营养不良性腺功能减退性性腺功能减退和小脑性共济失调的两个同胞:Boucher-Neuhäuser综合征。
机译:促性腺激素缺乏性性腺机能减退,身材矮小,小脑性共济失调,视锥状视网膜营养不良和中性粒细胞过度分裂:是一种新型疾病还是Boucher-Neuhauser综合征的新变体?