机译:Xp11.23中甲基转移酶基因FTSJ1中的剪接位点突变与比利时大家庭(MRX9)的非综合征性智力低下有关
机译:Xp11.23中的甲基转移酶基因FTSJ1的剪接位点突变与比利时大家庭(MRX9)的非综合征性智力低下有关。
机译:由于不稳定基因组区域中的微缺失,三位患有非综合征性智力障碍的兄弟在Xp11.23丢失SLC38A5和FTSJ1。
机译:在不稳定基因组区域中的微缺失导致三位非综合征性智力障碍的兄弟在Xp11.23丢失SLC38A5和FTSJ1
机译:非综合征性角化囊性牙源性肿瘤的中国家庭中PTCH基因的一个种系突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:中国谱系中X连锁智力低下的AP1S2基因的新型剪接位点突变和文献综述
机译:Xp11.23中甲基转移酶基因FTSJ1中的剪接位点突变与比利时大家庭(MRX9)的非综合征性智力低下有关