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Twelve novel FBN1 mutations in Marfan syndrome and Marfan related phenotypes test the feasibility of FBN1 mutation testing in clinical practice

机译：马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及其相关表型测试了FBN1突变测试在临床实践中的可行性

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
D Halliday; S Hutchinson; L Lonie; J Hurst; H Firth; P Handford; P Wordsworth;
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作者单位

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年(卷),期 2002(39),8
年度 2002
页码 589–593
总页数 5
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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专利

1. Classic, atypically severe and neonatal Marfan syndrome: twelve mutations and genotype-phenotype correlations in FBN1 exons 24-40. [J] . Tiecke F, Katzke S, Booms P, European journal of human genetics: EJHG . 2001,第1期

机译：经典，非典型严重和新生儿马凡综合症：FBN1外显子24-40中的十二种突变和基因型-表型相关性。
2. Identification of novel FBN1 and TGFBR2 mutations in 65 probands with Marfan syndrome or Marfan-like phenotypes. [J] . Chung BH, Lam ST, Tong TM, American journal of medical genetics, Part A . 2009,第7期

机译：在65名具有Marfan综合征或类Marfan表型的先证者中鉴定新的FBN1和TGFBR2突变。
3. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: An international study [J] . Faivre L, Collod-Beroud G, Loeys BL, The American Journal of Human Genetics . 2007,第3期

机译：一项国际研究：突变类型和位置对1,013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变患者的临床结局的影响
4. The long QT syndrome: a clinical counterpart of hERG mutations [C] . Peter J. Schwartz symposium on The hERG cardiac potassium channel: structure, function, and long QT syndrome . 2005

机译：长QT综合征：HERG突变的临床对应物
5. Marfan Syndrome-Related Mutations Lead to Abnormal Trafficking of TGF-β Family Receptors [D] . Lin, Jing. 2019

机译：Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
6. Effect of Mutation Type and Location on Clinical Outcome in 1013 Probands with Marfan Syndrome or Related Phenotypes and FBN1 Mutations: An International Study [O] . L. Faivre, G. Collod-Beroud, B. L. Loeys, 2007

机译：一项国际研究表明突变类型和位置对1013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变先证者临床疗效的影响
7. Twelve novel FBN1 mutations in Marfan syndrome and Marfan related phenotypes test the feasibility of FBN1 mutation testing in clinical practice. [O] . Halliday, DJ, Hutchinson, S, Lonie, L, 2002

机译：马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及与马凡有关的表型测试了FBN1突变测试在临床中的可行性。

Twelve novel FBN1 mutations in Marfan syndrome and Marfan related phenotypes test the feasibility of FBN1 mutation testing in clinical practice

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