genetic diagnosis Marfan syndrome next-generation sequencing semiconductor sequencing;
机译:下一代测序鉴定了两个马凡氏综合征中国家庭的FBN1基因新突变
机译:中国近亲家庭常染色体显性遗传马凡氏综合征FBN1基因的新突变和黄斑变性
机译:FBN1基因的突变筛选,负责玛司公综合征和中国家庭的相关疾病
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:基于家庭的全外显子组测序确定了新的功能缺失突变的FBN1的马凡综合征
机译:同行评论“基于家庭的全面测序的第2名识别用于Marfan综合征(V0.1)的FBN1的新型功能突变”