机译:同行评论“基于家庭的全面测序的第2名识别用于Marfan综合征(V0.1)的FBN1的新型功能突变”
机译:下一代测序鉴定了两个马凡氏综合征中国家庭的FBN1基因新突变
机译:马凡氏综合征和相关疾病患者的FBN1突变筛查:检测到46个新的FBN1突变。
机译:在65名具有Marfan综合征或类Marfan表型的先证者中鉴定新的FBN1和TGFBR2突变。
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:基于家庭的全外显子组测序确定了新的功能缺失突变的FBN1的马凡综合征
机译:“基于家庭的全exome测序”的同行评论第2名识别用于Marfan综合征(V0.2)的FBN1的新型功能突变“