机译:来自苏格兰患者的神经元类固醇脂褐藻糖糖不同临床形式之间的PPT突变共享(字母)
机译:3d运动分析在具有CLN1突变和PPT活性不足的非典型少年神经元类脂脂质表型患者中的应用
机译:3d运动分析在具有CLN1突变和ppt活性低下的非典型少年神经元类脂脂褐藻糖表型患者中的应用
机译:串联质谱法测定神经元曲线脂肪碱(NCL)的临床诊断
机译:神经元类固醇脂褐藻糖浆溶酶体功能异常的生化和免疫学结果研究
机译:神经干细胞用于疾病建模和婴儿(CLN1 / PPT1)和晚期婴儿(CLN2 / TPP1)神经元类固醇脂褐藻糖治疗剂的评估
机译:来自苏格兰的神经元类固醇脂褐藻糖糖的不同临床形式之间共享PPT突变。