机译:在携带852del22突变的囊性纤维化患者中,基因型与表型相关的表型表达。
机译:CFTR基因deltaF508突变的囊性纤维化患者的葡萄糖稳态和基因型-表型相互作用。
机译:Reunion Island(法国)囊性纤维化:Y122x突变的突变和基因型 - 表型。
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂基因突变引起'黑色'颜料胆结石形成:来自小鼠模型的新见解,以及对囊性纤维化治疗干预的影响
机译:比较患者参与和患者倡导活动,衡量囊性纤维化患者,护理人员,家庭成员和患者倡导者的医学决策中的优先作用
机译:两名CF患者一个为621 + 1G T剪接突变的纯合子另一个为1898 + 1G A剪接突变的纯合子。
机译:五种囊性纤维化患者的基因型 - 表型相关性621 + 1G - > T突变。