机译:新型复合杂合突变扩大公认的表型的FARS2相关疾病。
机译:威尔逊和门克斯病的分子发病机制:突变与分子缺陷和疾病表型的相关性。
机译:X链接Menkes疾病:生殖系马赛克的首次文献报道
机译:Menkes疾病和威尔逊的疾病:更新和挑战
机译:使用患者来源的hiPSC神经细胞表征与杂合CNTNAP2缺失相关的分子和细胞表型
机译:新型化合物杂合突变扩大了FARS2相关疾病的公认表型
机译:Menkes X连锁病:未克隆成纤维细胞培养物中的杂合表型。
机译:与人类menkes病相似的隐性X连锁突变小鼠铜代谢的原代生化缺陷