Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习

摘要

目的探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型。方法回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型。结果 Menkes病临床表型:男性100%,运动发育落后100%,头发异常表型(稀疏,卷曲)100%,皮肤白皙和惊厥发作92.7%(38/41),平均惊厥发生年龄(3.25±1.43)个月,平均死亡年龄(15.0±12.1)个月。血清铜或铜蓝蛋白降低100%。基因型:ATP7A突变类型包括大片段缺失、错义突变、无义突变、剪切位点突变。结论中国Menkes病临床表型具有明显的特征性,临床一致性高,基因型为多种突变类型,推荐全外显子的二代高通量测序加多重连接探针扩增技术为基因检测方法。